1、瓷娃娃病又称作成骨不全。这是一类由于体内的胶原蛋白代谢异常所导致的涉及到骨、皮肤、巩膜,还有牙齿的病变,病变其主要的病因,是由于遗传因素所导致的。这类疾病是以常染色体显性遗传为主,但是在个别情况下,也会表现为常染色体的隐性遗传。
2、患有此类疾病的患儿往往是由于家属当中就有患有类似疾病的患者,通过相关染色体的遗传,就可能会导致患儿体内对于胶原蛋白的代谢出现了异常,此时由于组织内部缺乏胶原蛋白,有可能使患者的骨质出现异常,比如变得非常的脆,容易出现病理性的骨折。除此以外,在患者身体的其他部位还可能产生一系列的病变,比如使巩膜颜色变蓝、成齿不全、耳聋、韧带松弛等等。
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